Il logo dell’associazione è una sorridente tartaruga, con impresso sul guscio il disegno di un occhio. Perché, tra le varie problematiche dei bambini affetti da tubulinopatia c’è anche quella legata alla vista. Con il sogno dei genitori di questi piccoli “che da bellissime tartarughe possano diventare dei veri corridori”.

S.P.R.IN.T è un acronimo che racchiude l’obiettivo dell’associazione: fornire sostegno, prevenzione, ricerca e intervento precoce per affrontare la patologia nel modo migliore.

Sostegno ai genitori e ai familiari attraverso percorsi di accompagnamento individuali o in piccoli gruppi di famiglie con figli affetti da tubulinopatie e/o disabilità visive.

Prevenzione secondaria tramite la circolazione di informazioni che permetteranno di individuare precocemente la patologia e capirne il possibile quadro evolutivo.

Promozione della ricerca scientifica e culturale per favorire l’approfondimento della conoscenza e dei trattamenti delle tubolinopatie, una malattia rara ad oggi poco conosciuta e poco studiata che causa ritardi psicomotori, e nei casi più gravi può avere andamento degenerativo portando alla morte.

Intervento precoce tramite consulenza pedagogica e creazione di progetti educativi personalizzati e al bambino e alla famiglia.

Fondamentale è il ruolo svolto dalla ricerca. Ad oggi di questa malattia si conosce ancora poco. Uno dei massimi ricercatori è Massimo Zollo, professore di Genetica al Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche all’Università Federico II di Napoli, e presidente del Comitato scientifico dell’associazione. Il professor Zollo è impegnato nello studio dei difetti mitotici nelle malattie del neuro sviluppo con l’obiettivo di “produrre in vitro” un sistema neuronale che mima la patologia del bambino per testare l’efficacia di nuove molecole nel “recuperare” i difetti mitotici e di proliferazione, causati dalle mutazioni nei geni alla base del ritardo dello sviluppo del sistema nervoso centrale e periferico incluso le “Tubulinopatie” allo scopo finale del progetto di poter identificare nuovi molecole/farmaci per ridurre gli effetti patologici di tali malattie nel prossimo futuro. Un progetto che vede anche la collaborazione del dottor Franco Taroni direttore dell’Unità operativa complessa di Genetica Medica e Neurogenetica del Besta di Milano.

La ricerca è fondamentale, ma anche molto costosa. S.P.R.IN.T è quindi impegnata anche nella raccolta di fondi attraverso eventi.

L’associazione, è aperta su appuntamento, il sabato mattina nella sede di “Salute Donna” (presso il Centro parrocchiale di via Muratori 3 a Monza).

Per informazioni consultare il sito www.associazionesprint.org oppure inviare un’email a info@associazionesprint.org o telefonare al 328.5731816.