“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato due volte al mese in ospedale per fare un’infusione che dura diverse ore. Poi c’è stata la svolta, sono riuscito ad avere la terapia domiciliare; un sogno. Ho cominciato una vita normale, la cura si cuciva addosso ai miei impegni e agli spostamenti, non mi sentivo più un malato. Poi il mio piccolo paradiso è finito, hanno tolto questa opportunità e ho dovuto riadattare la mia vita alla terapia. Ero riuscito grazie alla medicina a non sentirmi più ammalato, ora la malattia torna grazie alla burocrazia”.

Questo il toccante racconto di Alex, un ragazzo di Finale Ligure, affetto dalla malattia rara di Anderson-Fabry, una patologia che, come altre (per esempio la Mucopolisaccaridosi, la Gaucher, la Glicogenosi) non garantisce su tutto il territorio nazionale la somministrazione a domicilio della terapia enzimatica sostitutiva.

Limitando profondamente la vita di chi ne è affetto, costantemente legata all’ospedale. Un problema che, purtroppo, anche in Italia riguarda un numero elevato di pazienti che nelle scorse settimane hanno chiesto a gran voce in Senato la possibilità di garantire a tutti i pazienti l’accesso alla terapia sostitutiva domiciliare.

Una richiesta avanzata in occasione del convegno “Home Therapy –  per una migliore qualità di vita” organizzato a Roma in una sala del Senato, insieme alla senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e ad alcuni esponenti delle quattro associazioni che rappresentano questi pazienti: Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf Onlus), Associazione Italiana Gaucher (Aig – Gaucher Onlus) Associazione Italiana Glicogenosi (Aig Onlus) e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (Aimps Onlus). Presenti, oltre ai rappresentanti dei pazienti, il mondo clinico e le Istituzioni nazionali e regionali.

“Ci siamo alleati per raggiungere un obiettivo comune – spiegano – affrontare uniti, a livello nazionale, l’inaccettabile diverso comportamento delle Regioni a fronte del medesimo diritto dei pazienti. Fare a domicilio e non in ospedale le terapie per queste malattie è possibile e previsto dalle indicazioni contenute nei decreti autorizzativi alla messa in commercio, naturalmente sempre sotto controllo e dietro parere del medico. Tuttavia il servizio sanitario raramente riesce a garantire questa prestazione attraverso l’Adi (Assistenza domiciliare integrata)”.

Un problema reale che incide negativamente sulla qualità della vita, anche lavorativa, del malato.  “L’accesso alla somministrazione domiciliare è un diritto del paziente, qualora le sue condizioni cliniche lo consentano – si legge nel documento sottoscritto dalle associazioni – L’offerta dell’assistenza domiciliare, anche per quanto riguarda queste somministrazioni, attraverso il Sistema sanitario regionale è compito che tutte le Regioni e le Province Autonome devono assolvere (…) Tale offerta (…) deve essere garantita dal servizio pubblico, a ciò deputato, anche se può in taluni casi essere integrata da un’offerta privata, secondo le procedure di acquisizione di servizi che ogni Regione o Provincia Autonoma ha definito”.

Il documento afferma dunque chiaramente che ogni Regione è tenuta ad attivare la terapia domiciliare sia erogandolo con servizio pubblico, sia rivolgendosi al privato. Il servizio va comunque garantito.

“Sono ancora troppe le aree in cui questo servizio non è accessibile né con il pubblico né tramite convenzioni con il privato – continuano le Associazioni – I pazienti sono costretti ad andare in ospedale, anche una volta alla settimana, per terapie che durano diverse ore e con il rischio di contrarre infezioni. Questo condiziona pesantemente la quotidianità e la qualità della vita. Basti pensare alle numerose assenze, fino a 52 giorni l’anno, che questi pazienti accumulano sul lavoro o a scuola”.

Il convegno si è concluso con la sigla di un ‘Patto d’Intesa’ tra le Associazioni e l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, alla presenza di rappresentanti del Tavolo Interregionale per le Malattie Rare e dei referenti regionali presenti, che si sono impegnati a collaborare. Un impegno formale a lavorare insieme affinché il diritto alla terapia domiciliare sia riconosciuto ai pazienti lisosomiali in cura con terapia enzimatica sostitutiva in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale.

“La home therapy deve essere considerata un diritto, non certo un gesto di benevolenza da parte del Sistema Sanitario Nazionale. È un modo concreto di rispondere alla necessità di dignità di una persona che convive con una malattia rara e cronica, che ha diritto a rimanere il più possibile nel proprio tessuto familiare, dove vive il suo contesto relazionale, dove può esprimere al meglio se stessa, dove si può sentire al sicuro – spiega la Senatrice Paola Binetti – Questo incontro è stato fortemente voluto dall’Intergruppo delle Malattie rare di Camera e Senato per farsi carico delle esigenze di questi pazienti” precisa Binetti, che dell’Intergruppo è l’attuale presidente.

“La Home Therapy per malati cronici, anziani, disabili e malati rari, oltre a rispettare al meglio la dignità personale, può rappresentare un’invidiabile riduzione di costo per il SSN. Ma per ottenerne l’applicazione su tutto il territorio nazionale serve un salto culturale. Sono felice che le associazioni di pazienti, in particolare dei malati rari, collaborino insieme per raggiungere obiettivi comuni, come nel caso di questa battaglia, che definirei una battaglia di civiltà.”